Sinopsis del libro
La enfermedad de Pompe es una patologia poco prevalente con un espectro de manifestaciones musculares, cardiacas y respiratorias que pueden aparecer a cualquier edad y que, segun su gravedad y edad de presentacion, pueden suponer una mayor morbimortalidad para los pacientes que la padecen. Desde la aprobacion de la terapia de sustitucion enzimatica para esta patologia los enfermos cuentan con un tratamiento que cambia radicalmente el pronostico de la enfermedad, su evolucion y su calidad de vida. Por este motivo, se hace imprescindible mejorar, no solo los sistemas diagnosticos, sino tambien el conocimiento de esta enfermedad por los clinicos, para poder actuar de forma mas prematura y eficiente. Intentando alcanzar este objetivo, mostramos una revision completa sobre los conocimientos acerca de las bases y fundamentos (moleculares, citologicos y bioquimicos), el diagnostico (centrado en la deficiencia enzimatica) y el tratamiento (en sus distintas estrategias) que actualmente estan disponibles.
Ficha del Libro
Número de páginas: 156
Autor: Joaquin Bobillo Lobato Luis M Jim Nez Jim Nez Luis M Jimenez Jimenez
Tamaño: 1.68 - 2.16 MB
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Opinión de la crítica
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